پرش به محتوا

تورنئر سندرومی

ویکی‌پدیادان، آچیق بیلیک‌لیک‌دن
Turner syndrome
آیری دیللرUllrich–Turner syndrome; Bonnevie–Ullrich–Turner syndrome; gonadal dysgenesis; 45X; 45X0
Girl with Turner syndrome before and after an operation for neck-webbing
ایختیصاصPediatrics, medical genetics
علامتلرWebbed neck, short stature, swollen hands and feet[۱]
عاریضه‌لرHeart defects, diabetes, low thyroid hormone[۱]
عادی باشلانغیجAt birth[۱]
مودّتLong term
سببلریMissing X chromosome[۲]
تشخیص اوصولوPhysical signs, genetic testing[۳]
درمانHuman growth hormone, estrogen replacement therapy[۴]
پیش‌بینیShorter life expectancy[۵]
سیخیلیق1 in 2,000 to 5,000[۶][۷]

تورنئر سندروما (TS) ، ۴۵، ایکس یا ۴۵، X، آدلاندیریلیب، بیر قادینینین X کروموزومونو یئریم یا دا تامامیندا ائتمه سی اولان ژنیتیک بیر وضعیتدیر. علامتلر و علامتلر بو مرضده اولانلار آراسيندا فرقلی اولور. دوغومدا چوخ واخت اوزون و قیرمیزی بوغدا، آلچاق قولاقلار، بوغدا نین آرخاسیندا آز ساچ، گۆده قد و اَل و آياقلارین قوروموشو گؤروله بیلر. عادي اولاراق، اونلار آییلیق دؤورلرینی و دؤشلرینی آنجاق هورمون درمانی ایله یاراتیرلار و دوغوملو تکنولوژیسی اولماسا اوشاق دوغماغا قادیرلار. اورهک نقصلري، ديابتي و تويرون هورمونو نين آزليغي داها چوخ باش وئرر. TS-ه دوچار اولانلارين چوخو عادي ذئکّه لره مالئکديرلار. چوخلاری بیر یئرین گؤرونوشو ایله باغلی چتینلری وار کی سایبیلیمی یوخسا ریاضیات اوچون لازیم اولا بیلر. گؤزو و قولاق آسماسی ایسه چوخ گلیر.[۱][۱][۱][۱][۱]

تورنئر سندرومی معمولن ایرثی دئییل بو مریضلیک ژنتیک نقصیندن اولور کی سلول دوغولماسیندا باش وئریر سلول لار دده ننه لرده یوخسا ایلک بؤلۆنمه لرینده کی واخت دا هئچ موحیطی ریسک لر و تانیلمیش و ننه یاشیندا رول اویانمیر تورنئر سندرومی کروموزوم نورمال اولمایان لیق دا کی ایکسین بۆتۆن و بیر تیکه سینده ایتیر یوخسا دئییشمک . اینسان لارین چوخو ۴۶ کروموزوم لاری وار آما تی اسی اولان لار ۴۵ کروموزوم لاری اولور . کی بودا بعضی سلول لاردا اولور .

تورنئر سندرومونا درمان بیلینمی . درمان علامتلرین دئییلدیگی اوچون کؤمک ائدیر. اوشاقلیقدا اینسانین یاشاییش هورمونونون تزریق اولونماسی بؤیوکلرین بوغونلوغونو آرتیرار. اِستروژن عوضولو درمان سينه و بؤيرکلرين بؤيويونه ندن اولور. TS-ه باغلی اولان دیگر ساغلیق پروبلئملرینی اداره ائتمک اوچون چوخ واخت طیبی باخیم لیغا احتیاجی وار.[۴][۴][۴][۴]

تورنر سندروم دوغومدا هر 2,000-دن، هر 5,000-دن بیر قادیندا باش وئریر. دونيانين بوتون بؤلگه لری و اویقارلیق لار دا ائشیت تأثیرینده دیر. عمومًا TS-ه دوچار اولانلار، چوخلوً قلب و دیابتی سورونلادا اؤتري، داها یاخین عؤمور گؤزله یه جکلر. هنري ترنر بو حالتی ایلک دفعه ۱۹۳۸-جی ایلده شرحلندی.[۷][۸] ۱۹۶۴-جی ایلده کروموزومال بیعتیقلالیقلا باغلی اولدوغو معلوم ائدیلدی.[۸]

قایناقلار:

[دَییشدیر]
  1. ^ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ ۱٫۳ ۱٫۴ ۱٫۵ ۱٫۶ ۱٫۷ What are the symptoms of Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (30 November 2012).
  2. ^ Turner Syndrome: Overview. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (3 April 2013).
  3. ^ How do health care providers diagnose Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (30 November 2012).
  4. ^ ۴٫۰ ۴٫۱ ۴٫۲ ۴٫۳ ۴٫۴ What are common treatments for Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (30 November 2012).
  5. ^ Sybert VP, McCauley E (September 2004). "Turner's syndrome". The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.
  6. ^ Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (June 2006). "Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer". Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513–20. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725. 2012-03-07-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. {{cite journal}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
  7. ^ ۷٫۰ ۷٫۱ Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (Sixth ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. p. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. 2017-09-10-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
  8. ^ ۸٫۰ ۸٫۱ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. p. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. 2017-09-10-ده اوریجنال-دن آرشیولشدیریلمیشدیر. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)