هارلکین تیپی ایکتیوسیز

Harlequin-type ichthyosis
Harlequin-type ichthyosis
آیری دیللر	Harlequin ichthyosis, hyosis fetalis, ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, harlequin fetus, ichthyosis congenita gravior
	فایل:Harlequin armor.png
	Harlequin-type ichthyosis
ایختیصاص	Dermatology
علامتلر	Very thick skin which cracks, abnormal facial features
عاریضه‌لر	Breathing problems, infection, problems with body temperature, dehydration
عادی باشلانغیج	Present from birth
سببلری	Genetic (autosomal recessive)
تشخیص اوصولو	Based on appearance and genetic testing
اوخشار شرطلر	Ichthyosis congenita, Lamellar ichthyosis
موعالیجه	Supportive care, moisturizing cream
درمان	Antibiotics, etretinate, retinoids
پیش‌بینی	Death in the first month is relatively common
سیخیلیق	1 in 300,000

هارلکین تیپی ایکتیوسیز ژنئتیک بیر ایختلال دیر کی دوغولما واختی بوتون بدنین یاخینجا دا بیر دئییل . دری بؤیوک، الماس شکیلده اولان صفحه لر تشکیل ائدیر و درین شیکافلارلا آیریلار. بونلار گؤزون، بورون، آغزين و قولاقلارين شکيليني اَل و آياقلارين حرکاتيني محدود ائدير. سینین محدود حرکتی نفس آلما مشکلینا سبب اولا بیلر. بو تاختلار بیر نئچه هفته ایله آرادان گئدر. باشقا komplikاتلارا گؤره، نئجه دوغوملار، اینفئکئشن، بدنین حرارتینی آلتیندا اولان و سوسیزلیک دن محروم اولماق داخیل اولا بئلر. بو حالت، ایختیوزیسین ان آغیر شکلی دیر، کیمی، پوستین قیرمیزیلیغی ائله مشخص اولان ژنتیک ایختلاللارین بیر قروپودور.^[۴]^[۴]^[۴]^[۴]

هارلیکین تیپی ایکتیوسیز ABCA12 جینین موتاسیونلاری ایله ندن اولور. بو جین پوستون لاپ اوزاق قاتلینده اولان حئصّه لری نین خئیریندن چیخارماق اوچون لازیم اولان پروتئینه کود ائدیر. بو اختلال اوتوسومال رکسیو و اوْلانلارین اوروپا لیکلرینه میراث ائتمیش دیر. دیآگنوز چوخ واخت دوغومدا گؤرونوشونه اساسلاناراق و ژنئتیک معاینه لر له تصدئق اولونور. دوغومدان قاباق، امنیوسنتز یا اولتراسون دوزونو آلماق، آنلاينما حاقّيندا معاینه ائدیر.^[۴]^[۴]^[۵]

بو دوروم اوچون درمان يوخدور. اوشاقلارین اوّلجه سینده، دائم کؤمک ائتمک لازیمدیر. درمانلار موعیستوراسیون کیمی، آنتی بیوتیکلر، اتیریتیناتلار و یا ریتینوئیدلرینی دن عیبارت اولا بیلر. بو مرضده اولانلارين ياريسينين ياريسي اوّلکي آيلاردا اؤلور، آمما رئتینوئيد درماني، صاغ قالماق شانسيني آرتيرار. عؤمرون بیرینجی ایلینه قورتولان اوشاقلار، چوخ واختدا، قیرمیزی دری، مفصل contractures و دیرلی رشدلر کیمی اوزون مودّت دوام ائدن مشکّوللرینه چالیشیرلار. بو وضعیت هر ۳۰۰۰۰ دوغومدا ۱-ده اثر گؤستریر. ایلک 1750-جی ایلده آمریکا دا رئورند اولیور هارتین گونده لیک یازیسیندا یازیلمیشدی.^[۳]^[۸]^[۵]^[۷]

قایناقلار:[دَییشدیر]

^ ^۱٫۰ ^۱٫۱ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.^{[صفحه‌سیز]}
^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. آی‌اس‌بی‌ان 0-7216-2921-0.
^ ^۳٫۰ ^۳٫۱ ^۳٫۲ ^۳٫۳ ^۳٫۴ ^۳٫۵ ^۳٫۶ Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders) (2006). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on April 26, 2017. یوْخلانیلیبApril 26, 2017.
^ ^۴٫۰ ^۴٫۱ ^۴٫۲ ^۴٫۳ ^۴٫۴ ^۴٫۵ ^۴٫۶ ^۴٫۷ Harlequin ichthyosis (en) (November 2008). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on July 28, 2017. یوْخلانیلیبJuly 18, 2017.
^ ^۵٫۰ ^۵٫۱ ^۵٫۲ Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). "Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care". Pediatrics. 139 (1): e20161003. doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.
^ Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Pediatric Dermatology E-Book (in انگلیسی). Elsevier Health Sciences. p. 598. ISBN 978-0723436652. November 5, 2017-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
^ ^۷٫۰ ^۷٫۱ Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis". Pediatric Dermatology. 31 (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383. PMID 24920541.
^ Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan". Pediatrics International. 57 (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373.

[Bolognia-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.^{[صفحه‌سیز]}

[Andrews-2] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. آی‌اس‌بی‌ان 0-7216-2921-0.

[NORD2006-3] ۳٫۰ ^۳٫۱ ^۳٫۲ ^۳٫۳ ^۳٫۴ ^۳٫۵ ^۳٫۶ Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders) (2006). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on April 26, 2017. یوْخلانیلیبApril 26, 2017.

[GHR2008-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ ^۴٫۲ ^۴٫۳ ^۴٫۴ ^۴٫۵ ^۴٫۶ ^۴٫۷ Harlequin ichthyosis (en) (November 2008). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on July 28, 2017. یوْخلانیلیبJuly 18, 2017.

[Gli2017-5] ۵٫۰ ^۵٫۱ ^۵٫۲ Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). "Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care". Pediatrics. 139 (1): e20161003. doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.

[Sc2011-6] Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Pediatric Dermatology E-Book (in انگلیسی). Elsevier Health Sciences. p. 598. ISBN 978-0723436652. November 5, 2017-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)

[Ah2014-7] ۷٫۰ ^۷٫۱ Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis". Pediatric Dermatology. 31 (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383. PMID 24920541.

[Shi2015-8] Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan". Pediatrics International. 57 (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]