هانتینگتون مریضلیگی
| Huntington's disease | |
|---|---|
| آیری دیللر | Huntington's chorea, Saint Vitus' dance[۱] |
 | |
| An edited microscopic image of medium spiny neurons (yellow) with nuclear inclusions (orange), which occur as part of the disease process, image width 360 µm | |
| ایختیصاص | Neurology |
| علامتلر | Problems with mood, mental abilities, coordination, jerky body movements[۲][۳] |
| عاریضه‌لر | Pneumonia, heart disease, physical injury from falls, suicide[۴] |
| مودّت | Long term[۵] |
| سببلری | Genetic (inherited or new mutation)[۵] |
| تشخیص اوصولو | Genetic testing[۶] |
| اوخشار شرطلر | Sydenham's chorea, benign hereditary chorea, lupus, paraneoplastic syndrome, Wilson's disease[۷] |
| درمان | Tetrabenazine[۴] |
| پیش‌بینی | 15–20 years from diagnosis[۵] |
| سیخیلیق | 4–15 in 100,000 (European descent)[۲] |
هانتینگتون ناخوشلوغو (HD) هانتینګتون کورئیا (Huntington's chorea) آدلاناراق، آنادان آلینان و باشلانان اینسانلارین آنادان قالماسی نین سونوجوندا بئیینین سلوللارینین اؤلومو واردیر. ایلک علامتلر، چوخ واخت روحون و یا فیکری قابیلیتینده اولان ظریف سورون لاردیر. چوخ واخت، بیرلشمه یه و یا بیر آز حرکت ائتمه یه باش وئریر. مرضین گئدن واخت، بدنین چالیشمالاری داها دا گؤزه ل و چالیشماز اولور. بدن قابیلیتی تدریجله اَسیر، او قدر کی، هماهنگ حرکتلر چتینلندی و آدام دانیشیق قادیرلیغی یوخ اولور. عادي اولاراق ذهني قابيلتي ديمنسيايا چاتيرير. معروض علامتلر هر شخصدن بیر قدر فرقلی دیر. علامتلر معمولاً 30 و 50 ياشلار آراسینجا باشلاییر، آمّا هر ياشدا باشلاییر. بو مرض هر ایلدن سورا، هر دؤنمده، اؤنجه یاشامادا باشلاییر. ۸% دا چوخ آدام ۲۰ یاشینا چاتماميشدا باشلاییرلار، بو دا یاشلیلارین هئچ بیرینین دئییل، و بونلار معمولاً پارکینسون ناخوشلوغو کیمی علامتلرله گؤستریلیرلر. HD-ه دوچار اولانلار چوخ واخت اؤز پروبلئملرینین درجه سینی آزالیرلار.[۲][۲][۳][۲][۵][۴][۲][۴][۲]
HD عادي اولاراق میراث آلینار، گرچی ۱۰% دا چوخ حادثه نین یئنی موتاسیونون ندن اولدوغو یئرلشیب. بو مرض هانتینگتون آدلانان جینین فردین ایکی کپیسینده اوتوسومال داور موتاسییاسیندان ندن اولور. بو اینسانین بویو اینسانین بالاسی اینسانین اینسانلیغینی آلماق اوچون ۵۰% شانس وار. هانتینتین جین هانتینتین آدلانان پروتئینه ژنتیک معلومات وئریر. هانتینتین پروتئینی نین جین کودلاشماسیندا CAG (سیتوسین-ادینین-گوانین) تریپلتی نین گئنیشلندیریلمه سی، آنورمال بیر پروتئینه ندن اولور کی، آنلاما چاتمایان میکانیزملار ایله بئیین دهکی حئیوانلارا تدریجله ضرر چکه جک. تشخيص، ژننئتيک تستلرله اولور و بو، علامتلر اولماسا دا، هر واخت آپاريلماز. بو، نئچه داورانیش بحثین اورتایا چیخاردی: فردین تست سئچمه یه قدر بؤیوک اولان بیر یاشا قارشی ساییلانماسی؛ آتا-آنالارین اوشاقلارینی تست ائتمه حاقی وار یا یوخ؟ و تست سونوج لارینین گیزلی لیک و آشکارلاشماسی نین ایداره سی.[۵][۲][۵]
HD-ه درمان يوخدور. مرضین سون مرحله لرینده بوتون واختدا گؤزلمک لازیمدیر. درمانلار بعضي علامتلرين آرالاريني آلديرار و بعضي لرين یاشاییشین کيفيتيني آرتيرار. حرکت مسئله لرینین درمانینا گؤره ان یاخشی شواهید، تترابینازین دیر. HD، 100000 نفرده 4-15 نفرین اوروپا دوغوملو اولدوغونو وورور. ژاپونلار آراسيندا چوخ نادیر، آمّا آفریقا دا بو حادثه نین گؤستریلمه سی معلوم ديئل. بو مرض اَرلر و قادینلارین هئچ نه قدر اؤنملی اولماسی ایسته ییر. پمونی، قلبی و دوشومدن گلن جراحتلر کیمی komplikاتلار، عؤمرون اوزونلوغونو آزالدیریر. اؤلومون ندنی اؤزکشیلیک دیر. اؤلوم، عادي اولاراق، ناخوشلوقون اوّلجه کشف اولماسيندان 15-20 ایل سورا باش وئریر.[۴][۴][۴][۴][۴][۴][۵]
بو ناخوشلوغو ایلک دفعه ۱۸۴۱-جی ایلده آمریکالی طبيب چارلز اوسکار واترزین شرح ائتدیی. بو وضعیت 1872 ایلینده آمریکالی بیلیم یوردو جرج هانتینگتون طرفیندن داها دا دقیق شرحلندی. ژنتیک اساس 1993-جی ایلده ایرثیتلی خسته لیک فونداسیونین رهبرینده بیر بین المللی ایشتیراک چالیشمالاری ایله کشف ائدیلدی.[۸] 1960 لینین سونلاریندا، عمومی اینتیقاملیغی آرتیرماق، فردلر و اونلارین عائله لری اوچون کؤمک و تحقیقین ترویج ائدیلمه سی اوچون تدقیقات و حمایت تشکیلاتلاری تشکیل اولماغا باشلاییب. ایندیکی ایشلدنلرین ایشلدنلرینده، مرضین دوغرو میکانیزمینی تعیین ائدیب، معاینه لره یاردیم اوچون حیوانی مادللرین یئنیله دیلمه سی، علامتلرین درمان ائدیلمه سی و یا مرضین گلیشینی یاخینلاشدیرماسی اوچون دارالاری ائمتاحان ائدیلمه سی، و بو مرضدن باش وئرن زیانی یئنیله مک هدفینه گؤره کؤم خئیری درمانی کیمی پروسئدرلرین اؤرنلینه باخیر.[۹][۱۰]
قایناقلار:
[دَییشدیر]- ^ Lawrence, David M. (2009). Huntington's Disease (in انگلیسی). Infobase Publishing. p. 21. ISBN 9780791095867. 1 August 2020-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. 12 July 2020-ده یوخلانیب.
{{cite book}}:|archive-date=/|archive-url=وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک) - ^ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ ۲٫۳ ۲٫۴ ۲٫۵ ۲٫۶ ۲٫۷ Dayalu P, Albin RL (February 2015). "Huntington disease: pathogenesis and treatment". Neurologic Clinics. 33 (1): 101–14. doi:10.1016/j.ncl.2014.09.003. PMID 25432725.
- ^ ۳٫۰ ۳٫۱ ۳٫۲ Caron NS, Wright GE, Hayden MR (2014). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "Huntington Disease". GeneReviews. PMID 20301482.
- ^ ۴٫۰۰ ۴٫۰۱ ۴٫۰۲ ۴٫۰۳ ۴٫۰۴ ۴٫۰۵ ۴٫۰۶ ۴٫۰۷ ۴٫۰۸ ۴٫۰۹ Frank S (January 2014). "Treatment of Huntington's disease". Neurotherapeutics. 11 (1): 153–60. doi:10.1007/s13311-013-0244-z. PMC 3899480. PMID 24366610.
- ^ ۵٫۰ ۵٫۱ ۵٫۲ ۵٫۳ ۵٫۴ ۵٫۵ ۵٫۶ ۵٫۷ Huntington's Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (January 28, 2016). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 2016-12-02. یوْخلانیلیب2023-08-05.
- ^ Durr A, Gargiulo M, Feingold J (November 2012). "The presymptomatic phase of Huntington disease". Revue Neurologique. 168 (11): 806–8. doi:10.1016/j.neurol.2012.07.003. PMID 22902173.
- ^ Ferri, Fred F. (2010). Ferri's differential diagnosis : a practical guide to the differential diagnosis of symptoms, signs, and clinical disorders (2nd ed.). Philadelphia, PA: Elsevier/Mosby. p. Chapter H. ISBN 978-0323076999.
- ^ Vale TC, Cardoso F (2015). "Chorea: A Journey through History". Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 5. doi:10.7916/D8WM1C98. PMC 4454991. PMID 26056609.
- ^ History of the HDF. Hereditary Disease Foundation. آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 2015-11-19. یوْخلانیلیب2023-08-05.
- ^ Learning About Huntington's Disease.