پرش به محتوا

پرادر ویلی سندرومو

ویکی‌پدیادان، آچیق بیلیک‌لیک‌دن
Prader–Willi syndrome
آیری دیللرLabhart–Willi syndrome, Prader's syndrome, Prader–Labhart–Willi-Fanconi syndrome[۱]
Eight-year-old with Prader–Willi syndrome, exhibiting characteristic obesity[۲]
تلفوظ
ایختیصاصMedical genetics, psychiatry, pediatrics
علامتلرBabies: weak muscles, poor feeding, slow development[۳]
Children: constantly hungry, intellectual impairment, behavioural problems[۳]
عاریضه‌لرObesity, type 2 diabetes[۴]
مودّتLifelong[۵]
سببلریGenetic disorder (typically new mutation)[۳]
اوخشار شرطلرSpinal muscular atrophy, congenital myotonic dystrophy, familial obesity[۶]
موعالیجهFeeding tubes, strict food supervision, exercise program, counseling[۷]
درمانGrowth hormone therapy[۷]
سیخیلیق1 in 10,000–30,000 people[۳]

پرادر ویلی سندرومو (PWS) اؤزل جین لرین چالیشماسینی ائتمه سی ایله ندن اولان ژن اختلالیدیر. دوغولما واختيندا، علامتلرده عضله لر ضعیف، یئتیشمه یئنلی و یا یاخیشلی بؤلوملر واردیر. اوشاقلیقدان باشلاشانلار دایم آج اولورلار و بو چوخ واخت کؤکلو و ۲-جی نووع دیابتی ایسه باشلاییر. اینگیلیسجه ویکی پدیاسی نین ایشلدنلری طرفیندن یارانمیش"Crushed Tuberculosis"، مقاله سیندن گؤتورولوبدور. (۲۱ دئسامبر ۲۰۱۸ تاریخینده یوْخلانیلیبدیر). چوخ واخت بو مرضده اولانلار، اوزون، ال و آياقلارین آز، بوغازین آز، پوست و ساچین یاخشی و اوشاق دوغماغا قادئر اولمازلار.[۴][۳][۳][۳]

۷۴% دا، آتاسينين ۱۵ کروموزومونون بیر بؤلومو آرادان گتیرنده باش وئریر. باشقا 25%-ده، خسته اولان شخصین 15 کروموزومون آنا و آتادان ایکی کپیسی وار. مادردن کروموزومون بعضی بؤلوملری سؤنولدوغو زامان، بعضی ژنلرین کامالا دوشن کاپیسی یوخ اولور. PWS عمومًا میراثا دوشمه یه جک، بلکه ژنئتیک دَییشدیرمه لر هؤیو، اسپرمین تشکیلاتيندا و یا باشلانماسیندا باش وئریر. بو ایختلال یوخسا بوزوکلوگو اوچون خطر فاکتورلاري تانینیر.[۳][۳][۳] PWS- یین ایچینده بیر اوشاغین اولانلار، گلن اوشاغینین اینتیزامینا گلمه سی 1% دن آز یاردیملی دیرلار. اینجلمن سندروموندا دا بنزه م میکانیزم باش وئریر، آنجاق نقصلي کروموزوم 15 آنادان، یا دا ایکی کاپی آتادان دیر.[۸]

پرادر ویلی سندروما درمان اولماز. درمان، اؤزللیکله اگر ایلک باش وئرسه، سونوجو لرینی داها یاخشیلاشدیرار. دوغومدا دوغولان اوشاقلاردا، اؤدوش لری ایله اؤدوش چتینلیگی یارادیلیر. تاماشا پروقراملار و مشقلر رشد هورمون درماني ده سونوج لاريني آرتيرار. مشویرت و داروايش بعضي داورانیش مسئله لرينه کؤمک ائده بیلر. بؤلوملوکلر، بؤلوملوکده چوخ واخت لازيمدير.[۵][۷][۷][۷][۷]

پرادر_ویلی (PWS) هر ۱۰٬۰۰۰ نفردن ۱ نفرین و ۳۰٬۰۰۰ نفرین آراسین دا اثرلر گؤستریر. بو حالت سوئس دوکتور آندریا پردر و هاینریش ویلی آدینا آدلانمیش دیر. بو حاقدا داها اؤنجه بیر شرح 1887جی ایلده بریتانیالی جۆن لانگدون داون دوکتور یازدی.[۹][۱۰]

قایناقلار:

[دَییشدیر]
  1. ↑ Prader-Labhardt-Willi syndrome. آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 21, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.
  2. ↑ Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R (January 2005). "[Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome]". Revista Médica de Chile. 133 (1): 33–41. doi:10.4067/s0034-98872005000100005. PMID 15768148.
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Prader-Willi syndrome (June 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 27, 2016. یوْخلانیلیبAugust 19, 2016.
  4. 1 2 Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". In Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (eds.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (in انگلیسی) (8th ed.). Philadelphia: Elsevier. pp. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. December 19, 2022-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. December 19, 2022-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
  5. 1 2 Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)? (January 14, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 27, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.
  6. ↑ Teitelbaum, Jonathan E. (2007). In a Page: Pediatrics (in انگلیسی). Lippincott Williams & Wilkins. p. 330. ISBN 9780781770453. September 11, 2017-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. September 8, 2017-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
  7. 1 2 3 4 5 6 What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)? (January 14, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 10, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.
  8. ↑ How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)? (January 14, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 27, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.
  9. ↑ Mia, Md Mohan (2016). Classical and Molecular Genetics (in انگلیسی). American Academic Press. p. 195. ISBN 978-1-63181-776-2. September 11, 2017-ده اوریجنال-دن آرشیولشدیریلمیشدیر. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
  10. ↑ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2015). Medical Genetics (in انگلیسی) (5 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 120. ISBN 978-0-323-18837-1. December 15, 2020-ده اوریجنال-دن آرشیولشدیریلمیشدیر. September 8, 2017-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
«https://azb.wikipedia.org/w/index.php?title=پرادر_ویلی_سندرومو&oldid=1548785»-دن آلینمیش‌دیر