پرادر ویلی سندرومو

Prader–Willi syndrome
Prader–Willi syndrome
آیری دیللر	Labhart–Willi syndrome, Prader's syndrome, Prader–Labhart–Willi-Fanconi syndrome
	Eight-year-old with Prader–Willi syndrome, exhibiting characteristic obesity
تلفوظ	/ˈprɑːdər ˈvɪli/, /ˈpreɪdər wɪli/, /ˈprɑːdər ˈwɪli/ ;
ایختیصاص	Medical genetics, psychiatry, pediatrics
علامتلر	Babies: weak muscles, poor feeding, slow development; Children: constantly hungry, intellectual impairment, behavioural problems
عاریضه‌لر	Obesity, type 2 diabetes
مودّت	Lifelong
سببلری	Genetic disorder (typically new mutation)
اوخشار شرطلر	Spinal muscular atrophy, congenital myotonic dystrophy, familial obesity
موعالیجه	Feeding tubes, strict food supervision, exercise program, counseling
درمان	Growth hormone therapy
سیخیلیق	1 in 10,000–30,000 people

پرادر ویلی سندرومو (PWS) اؤزل جین لرین چالیشماسینی ائتمه سی ایله ندن اولان ژن اختلالیدیر. دوغولما واختيندا، علامتلرده عضله لر ضعیف، یئتیشمه یئنلی و یا یاخیشلی بؤلوملر واردیر. اوشاقلیقدان باشلاشانلار دایم آج اولورلار و بو چوخ واخت کؤکلو و ۲-جی نووع دیابتی ایسه باشلاییر. اینگیلیسجه ویکی پدیاسی نین ایشلدنلری طرفیندن یارانمیش"Crushed Tuberculosis"، مقاله سیندن گؤتورولوبدور. (۲۱ دئسامبر ۲۰۱۸ تاریخینده یوْخلانیلیبدیر). چوخ واخت بو مرضده اولانلار، اوزون، ال و آياقلارین آز، بوغازین آز، پوست و ساچین یاخشی و اوشاق دوغماغا قادئر اولمازلار.^[۴]^[۳]^[۳]^[۳]

۷۴% دا، آتاسينين ۱۵ کروموزومونون بیر بؤلومو آرادان گتیرنده باش وئریر. باشقا 25%-ده، خسته اولان شخصین 15 کروموزومون آنا و آتادان ایکی کپیسی وار. مادردن کروموزومون بعضی بؤلوملری سؤنولدوغو زامان، بعضی ژنلرین کامالا دوشن کاپیسی یوخ اولور. PWS عمومًا میراثا دوشمه یه جک، بلکه ژنئتیک دَییشدیرمه لر هؤیو، اسپرمین تشکیلاتيندا و یا باشلانماسیندا باش وئریر. بو ایختلال یوخسا بوزوکلوگو اوچون خطر فاکتورلاري تانینیر.^[۳]^[۳]^[۳] PWS- یین ایچینده بیر اوشاغین اولانلار، گلن اوشاغینین اینتیزامینا گلمه سی 1% دن آز یاردیملی دیرلار. اینجلمن سندروموندا دا بنزه م میکانیزم باش وئریر، آنجاق نقصلي کروموزوم 15 آنادان، یا دا ایکی کاپی آتادان دیر.^[۸]

پرادر ویلی سندروما درمان اولماز. درمان، اؤزللیکله اگر ایلک باش وئرسه، سونوجو لرینی داها یاخشیلاشدیرار. دوغومدا دوغولان اوشاقلاردا، اؤدوش لری ایله اؤدوش چتینلیگی یارادیلیر. تاماشا پروقراملار و مشقلر رشد هورمون درماني ده سونوج لاريني آرتيرار. مشویرت و داروايش بعضي داورانیش مسئله لرينه کؤمک ائده بیلر. بؤلوملوکلر، بؤلوملوکده چوخ واخت لازيمدير.^[۵]^[۷]^[۷]^[۷]^[۷]

پرادر_ویلی (PWS) هر ۱۰٬۰۰۰ نفردن ۱ نفرین و ۳۰٬۰۰۰ نفرین آراسین دا اثرلر گؤستریر. بو حالت سوئس دوکتور آندریا پردر و هاینریش ویلی آدینا آدلانمیش دیر. بو حاقدا داها اؤنجه بیر شرح 1887جی ایلده بریتانیالی جۆن لانگدون داون دوکتور یازدی.^[۹]^[۱۰]

قایناقلار:

^ Prader-Labhardt-Willi syndrome. آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 21, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.
^ Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R (January 2005). "[Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome]". Revista Médica de Chile. 133 (1): 33–41. doi:10.4067/s0034-98872005000100005. PMID 15768148.
^ ^۳٫۰۰ ^۳٫۰۱ ^۳٫۰۲ ^۳٫۰۳ ^۳٫۰۴ ^۳٫۰۵ ^۳٫۰۶ ^۳٫۰۷ ^۳٫۰۸ ^۳٫۰۹ Prader-Willi syndrome (June 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 27, 2016. یوْخلانیلیبAugust 19, 2016.
^ ^۴٫۰ ^۴٫۱ Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". In Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (eds.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (in انگلیسی) (8th ed.). Philadelphia: Elsevier. pp. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. December 19, 2022-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. December 19, 2022-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
^ ^۵٫۰ ^۵٫۱ Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)? (January 14, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 27, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.
^ Teitelbaum, Jonathan E. (2007). In a Page: Pediatrics (in انگلیسی). Lippincott Williams & Wilkins. p. 330. ISBN 9780781770453. September 11, 2017-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. September 8, 2017-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
^ ^۷٫۰ ^۷٫۱ ^۷٫۲ ^۷٫۳ ^۷٫۴ ^۷٫۵ What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)? (January 14, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 10, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.
^ How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)? (January 14, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 27, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.
^ Mia, Md Mohan (2016). Classical and Molecular Genetics (in انگلیسی). American Academic Press. p. 195. ISBN 978-1-63181-776-2. September 11, 2017-ده اوریجنال-دن آرشیولشدیریلمیشدیر. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2015). Medical Genetics (in انگلیسی) (5 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 120. ISBN 978-0-323-18837-1. December 15, 2020-ده اوریجنال-دن آرشیولشدیریلمیشدیر. September 8, 2017-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)

[Name2016-1] Prader-Labhardt-Willi syndrome. آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 21, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.

[2] Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R (January 2005). "[Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome]". Revista Médica de Chile. 133 (1): 33–41. doi:10.4067/s0034-98872005000100005. PMID 15768148.

[NIH2014-3] ۳٫۰۰ ^۳٫۰۱ ^۳٫۰۲ ^۳٫۰۳ ^۳٫۰۴ ^۳٫۰۵ ^۳٫۰۶ ^۳٫۰۷ ^۳٫۰۸ ^۳٫۰۹ Prader-Willi syndrome (June 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 27, 2016. یوْخلانیلیبAugust 19, 2016.

[Zitelli2023-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". In Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (eds.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (in انگلیسی) (8th ed.). Philadelphia: Elsevier. pp. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. December 19, 2022-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. December 19, 2022-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)

[NIH2014Tx-5] ۵٫۰ ^۵٫۱ Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)? (January 14, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 27, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.

[6] Teitelbaum, Jonathan E. (2007). In a Page: Pediatrics (in انگلیسی). Lippincott Williams & Wilkins. p. 330. ISBN 9780781770453. September 11, 2017-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. September 8, 2017-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)

[NIH2015Tx2-7] ۷٫۰ ^۷٫۱ ^۷٫۲ ^۷٫۳ ^۷٫۴ ^۷٫۵ What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)? (January 14, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 10, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.

[NIH2014Epi-8] How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)? (January 14, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on August 27, 2016. یوْخلانیلیبAugust 20, 2016.

[9] Mia, Md Mohan (2016). Classical and Molecular Genetics (in انگلیسی). American Academic Press. p. 195. ISBN 978-1-63181-776-2. September 11, 2017-ده اوریجنال-دن آرشیولشدیریلمیشدیر. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)

[10] Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2015). Medical Genetics (in انگلیسی) (5 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 120. ISBN 978-0-323-18837-1. December 15, 2020-ده اوریجنال-دن آرشیولشدیریلمیشدیر. September 8, 2017-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]

[۱۰]