هئموفیلیا
| Haemophilia | |
|---|---|
| آیری دیللر | Hemophilia |
| Video explanation | |
| تلفوظ | |
| ایختیصاص | Haematology |
| علامتلر | Easy and prolonged bleeding[۱] |
| عادی باشلانغیج | At birth[۲] |
| سببلری | Usually genetic[۳] |
| تشخیص اوصولو | Blood test[۴] |
| قاباقین آلماق | Preimplantation screening[۴] |
| موعالیجه | Replace missing blood clotting factors[۳] |
| سیخیلیق | 1 in 7,500 males (haemophilia A), 1 in 40,000 males (haemophilia B)[۲][۵] |
هئموفیليا، چوخ دوغوملو ژنئتيک بیر ناخوشلوقدور کي، بدنین قان توخوماسي اوچون لازيم اولان باشاریسی پوزور. بو، یارالاندان سونرا اوزون مودّت قان تؤکمک، یاخشی آغیرلاشما و مفصللرین و یا بئیینین دن قان تؤکموک خطرینین آرتماسی ایله نتیجه لی دیر. بو ناخوشلوغو یاخشی اولانلار، حادثه دن سورا و یا جراحی واختيندا علامتلر گؤرسهدیرلر. بو آرتیق، قان آخماق، اوزون مودّت باش آغریسی، توتک و یا آییقلیق سونوجونا ندن اولور.[۱][۱]
هئموفیلییا نین ایکی اساس نؤوعو وار: هئموفیلییا A، کی آز ساییسی خمیرلشدیرمه فاکتورونون VIII- سی سبب اولور، و هئمو فایلییا B، کی خمیرلئشمه فاکtorونون IX- سی نین آز لیغی ندن اولور. اونلار عادي اولاراق بیرینجی نین آتالاریندان بیر غیر فعال جین داشیان X کروموزومون ایچینده میراث آلینارلار. چوخ ندیر کی، نئجه موتاسیون یاخین یولدا باش وئرر و یا خونوفیلییا، آخیردا قان تؤکولمه فاکتورونا قارشی آنتی بادیلارین تشکیل اولماسی ایله باش وئرر. باشقا نوعلاردا فاکتور XI نین آشاغی لیقلاری ایله باش وئرن هئموفیلیا C و فاکتور V نین آشاغیی لیقلاریندان باش وئرن پاراهیموفیلیا واردیر. آلینان هئموفیلیا سرطان، اوتومون ناغیللار و بویوکلوغو ایله باغلی دیر.[۲][۶] تشخیص قانین قانین قوتولما باشاریسی و قوتولما فاکتورلارینین لیستی اوچون معاینه اولونماقدادیر.
مانع اولا بیلر کی، اوجونو آچیب، سورادان و اویوغو رحمینا یئرلشدیرمه دن قاباق آنبارا چکسه لر. درمان، قان تؤکولن فاکتورلارین یوخ اولماسینی یئرلشدیرمکده دیر. بو، منظم و یا قان آخماق ایپوزودلاریندا ایشله نیلیر. عوضولوش اوده و یا خسته خانادا باشلاییر.[۳] قان تؤکولن فاکتورلار انسان قانيندان و یا رئکومبینت یوللارینلا دوزولور. 20٪ - گه قدر آدامدا قان تؤکولن فاکتورلارا قارشی آنتئوبلار یاراتار و بو داعویاتین داها چتینلندیریلیر. دسموپریسین داوا یاخشی هئموفیلیا A. ایله خسته اولانلاردا ایستیفاده اولونور. جین درمانی ایستیقامتلری اینسانلاردا باشلانمیش دیر.[۷][۳][۷]
هئموفیلیا A ۵۰۰۰-۱۰۰۰۰ نفرین ده بیرینه، هئموفایلییا B ۴۰٬۰۰۰ نفرین دا بیرینه دوغولدوغو زامانا گؤره یئرلشیب. هئموفیلیا A و B هر ائکئسي ده X- لندیکی رئسسیو ناغیللار اولدوغو اوچون، قادینلار نادیر کی، آغیر ائتکیلندیریر. X کروموزوملاردان بیرینین چالیشمایان ژنینه گؤره بعضی قادینلار یاخشی simptomatik اولا بیلر. هئموفیلیا C هر ایکی جینس ده ائشیت باش وئریر و چوخ دا اَشکنازی یهودی لرده یئر آلیر. 1800-جی ایلده هیموفیلیا B اوروپا شاهین عائله لرینده یایینلمیشدی. هئموفیلییا A و B آراسیندا فرق 1952-جی ایلده تعیین ائدیلدی. بو سؤز يونانيجه ده قان و فیلیا φιλία معناسيندا حايما α ⁇ μα معناسيندان چيخار.[۵][۶][۵][۵][۵]
قایناقلا
[دَییشدیر]:
[دَییشدیر]- ^ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ What Are the Signs and Symptoms of Hemophilia? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 17 September 2016. یوْخلانیلیب8 September 2016.
- ^ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ What Is Hemophilia? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 4 October 2016. یوْخلانیلیب8 September 2016.
- ^ ۳٫۰ ۳٫۱ ۳٫۲ ۳٫۳ Hemophilia Facts (August 26, 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 27 August 2016. یوْخلانیلیب8 September 2016.
- ^ ۴٫۰ ۴٫۱ How Is Hemophilia Diagnosed? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 15 September 2016. یوْخلانیلیب10 September 2016.
- ^ ۵٫۰ ۵٫۱ ۵٫۲ ۵٫۳ ۵٫۴ Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (1 January 2009). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects. Infobase Publishing. p. 194. ISBN 978-1-4381-2095-9. 8 January 2014-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. 25 August 2013-ده یوخلانیب.
{{cite book}}:|archive-date=/|archive-url=وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک) - ^ ۶٫۰ ۶٫۱ What Causes Hemophilia? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 8 September 2016. یوْخلانیلیب10 September 2016.
- ^ ۷٫۰ ۷٫۱ How Is Hemophilia Treated? (July 13, 2013). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 17 September 2016. یوْخلانیلیب10 September 2016.