پورفئرییا
| Porphyria | |
|---|---|
 | |
| Left figure is urine on the first day while the right figure is urine after three days of sun exposures showing the classic change in color to purple. | |
| تلفوظ | |
| ایختیصاص | Hematology, dermatology, neurology |
| علامتلر | Depending on subtype—abdominal pain, chest pain, vomiting, confusion, constipation, fever, seizures, blisters with sunlight[۱][۲] |
| سببلری | Usually genetic[۲] |
| تشخیص اوصولو | Blood, urine, and stool tests, genetic testing[۲] |
| اوخشار شرطلر | Lead poisoning, alcoholic liver disease[۳] |
| سیخیلیق | 1 to 100 in 50,000 people[۱] |
پورفئرییا، دری یا عصبي سیستمه پیس ائتکیسی اولان پورفئرین آدلانان موادین قورولماسی اولان بیر دسته خسته لیک دیر.عصبي سيستمي ايضاح ائدن نوعلار دا حاد پورفئرييا آدلانير، چونکي علامتلرين باشلانيشي تز و مودتي آزدير.حمله نین علامتلرینده قارن آغریسی، سینین آغریسی, قوسماق، گیجلیش، یولوخما، یاغیش، قانین چوخلو فیشار و اۆرک ریتمین چوخلوغو واردیر.اعتصابلار عادي اولاراق گونلر و هفته لر دوام ائدیر.بو خسته لیک لره پارالیز، قاندا سوتیومون آزلاشماسی و توتکلار داخیل اولا بیلر.بو حمله لر الکول، تاماکا، هورمون عوضولری، اوروج، ایسترس و یا بعضی دارو لردن باشلاییر.اگر دری یاخشی یاخشی یاخینلاشیرسا، گونش یاخشی یاشاییشینا باشلاییب، قوتورلار یا دا خارابلار یاخینلاییر.[۱][۱][۲][۴][۲][۴][۲]
پورفئرییا نین چوخلو تیرابلاری بیر یا هر ایکی آتا-آنادان میراث آلینیر و هئم یارادان جینلردن بیرینین موتاسییاسیندان دیر.اونلار اوتوسومال داور، اوتوسومالی ریسیسیو، و یا X- باغلی داور یولوندا مئراث آلینیرلار.بير نوع، پورفئرييا کوتانيا ديرارا، كبدده دوز آرتيماسي، هئپاتئتي سي، الکول و يا ايچ آي وي/ ايديز ندن اولا بیلر.اساس میکانیزم سونوجوندا تولید اولونان هیم کیمییتی نین آزالماسی و هیم کیملیگی ایله علاقه لندیرن موادین چوخالماسی نتیجه سی دیر.پورفئرا لار دا قارا جئيهر و یا سوموک آغزی نین یاپیلماسی اساسيندا طبقه بندیله نیلیر.موعاینه، معمولاً قان، اورین و کولون معاینه سی ایله ائدیلیر.مخصوص موتاسیونون تعیین ائدیلمه سی اوچون ژنتیک معاینه لر کئچیریلیر.[۱][۱][۱][۲][۲]
درمان، پورفئرييا نين نوعونا و او آدامين علامتلرئنه باغليدير.پوست پورفیریاسینین درمانی عمومیتله گونش ائشيغینین دن اوزاقلاشماسی ایله باغلی اولار، حاد پورفیریایا دا اینترانز هیم یا دا گلوکز محلولونو وئریلمه سی ایله باغلانیر.نادراً، جگر پیونداسی یئرینه آلیر.[۲][۲]
پورفئرییا نین دوغرو شرايطی معلوم ديئل، آمّا تخمین لرینه گؤره هر ۵۰ مین نفر اوچون ۱- ۱۰۰ نفرین آراسین دا اثرلر واردیر.ساییلار دونیا ایله فرقلی دیر.پورفئریا کوتانئیا درادا ان چوخ گؤروشموش نوع دئییلیر.بو مرضین مسئلّتدن قاباق ۳۷۰ ایلده هیپوکرات طرفیندن شرح اولونموشدو.[۱] اساس میکانیزم 1871 ایلینده آلمان فیزیولوژیست و کیمیاس فیلیکس هوپ-سیلر طرفیندن ایلک دفعه شرحلندی.پورفئرییا آدینا یونانی πορφύρα, porphyra دئییل، "قیرمیزی" دئییل.[۵][۵]
قایناقلار:
[دَییشدیر]- ^ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ ۱٫۳ ۱٫۴ ۱٫۵ ۱٫۶ ۱٫۷ porphyria (July 2009). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 26 October 2016. یوْخلانیلیب26 October 2016.
- ^ ۲٫۰۰ ۲٫۰۱ ۲٫۰۲ ۲٫۰۳ ۲٫۰۴ ۲٫۰۵ ۲٫۰۶ ۲٫۰۷ ۲٫۰۸ ۲٫۰۹ ۲٫۱۰ ۲٫۱۱ Porphyria (February 2014). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 26 October 2016. یوْخلانیلیب25 October 2016.
- ^ Dancygier, Henryk (2009). Clinical Hepatology: Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases. Springer Science & Business Media. p. 1088. ISBN 9783642045196. 8 سپتامبر 2017-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب.
- ^ ۴٫۰ ۴٫۱ Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (February 2017). "Update review of the acute porphyrias". British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. doi:10.1111/bjh.14459. PMID 27982422.
- ^ ۵٫۰ ۵٫۱ McManus, Linda (2014). Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. p. 1488. ISBN 9780123864574. 8 سپتامبر 2017-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب.